Assessorament genètic
22.04.23

Estàs embarassada i vols més informació sobre el teu nadó?

WhatsAppXCopy Link
En la Consulta Prenatal, la detecció precoç de possibles anomalies genètiques sol ser una de les principals preocupacions de les dones embarassades i les seves famílies.

El test prenatal no invasiu detecta les anomalies cromosòmiques més freqüents durant l’embaràs, a partir de l’estudi d’ADN fetal present en sang materna. L’estudi no suposa cap risc per a la mare ni pel nadó i ofereix una sensibilitat superior al 99% per a les alteracions més freqüents. 

 Les persones solem tenir 23 parells de cromosomes, que contenen la informació genètica que determina les nostres característiques. Parlem de trisomia quan un d’aquests parells té tres cromosomes enlloc de dos:

• Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21.

• Síndrome de Edwards: trisomia del cromosoma 18.

• Síndrome de Patau: trisomia del cromosoma 13.

A part de les trisomies més freqüents, el test prenatal no invasiu permet detectar pèrdues de material genètic en qualsevol cromosoma, fet que també es relaciona amb malalties genètiques que poden ser greus. A més, es pot conèixer el sexe fetal. El test, pot dur-se a terme a partir de la setmana 10 de gestació i els resultats estan disponibles en 5 dies laborables.

L’assessorament genètic et pot acompanyar durant l’etapa vital en què et trobes, oferint una medicina personalitzada, per tenir cura de tu i els teus.

La Marina Sumarroca, la nostra assessora genètica i experta en genètica humana, us guiarà a Clínica Verna durant tot el procés.